先天性桡骨缺如需通过临床表现、影像学特征、伴随畸形、功能评估及遗传学检测进行鉴别。具体分析如下：
1.临床表现：先天性桡骨缺如典型表现为前臂短缩、腕关节向桡侧偏斜及拇指发育不良。患侧手部功能受限，抓握能力下降，肘关节活动可能代偿性增强。部分病例合并皮肤凹陷或毛发分布异常，需与创伤后畸形或获得性桡骨缺损区分。
2.影像学特征：X线检查可见桡骨完全或部分缺失，尺骨代偿性增粗弯曲，腕骨排列紊乱。超声或磁共振可早期发现胎儿桡骨发育异常。需注意与桡骨发育不良、尺桡骨融合等骨骼畸形鉴别，避免误诊为单纯腕关节脱位。
3.伴随畸形：约半数病例合并心脏室间隔缺损、脊柱侧弯或肛门闭锁等系统异常。血液系统疾病如范可尼贫血也可能伴发桡骨缺如，需全面筛查避免漏诊。
4.功能评估：重点观察前臂旋转、腕关节稳定性及手指对掌功能。患侧手部肌力减弱，尺侧腕屈肌可能代偿性肥大。需与脑瘫或周围神经损伤导致的功能障碍区分，后者多伴有肌张力异常或感觉减退。
5.遗传学检测：部分病例与染色体13q缺失或HOXD基因突变相关。基因检测可辅助诊断，尤其对家族性病例或合并多系统畸形者具有重要意义，但需结合临床避免过度依赖检测结果。
先天性桡骨缺如的诊疗需多学科协作，影像学随访观察骨骼发育动态。康复训练应早期介入，改善手部功能。手术矫正需根据年龄和畸形程度个体化设计，术后长期随访评估生长平衡。避免忽视全身合并症筛查，遗传咨询对计划妊娠者有指导价值。
