无创dna能查出侏儒症吗

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

无创DNA一般不能查出侏儒症。

无创DNA检测主要是针对胎儿染色体非整倍体异常进行筛查，如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等，是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA来评估胎儿患这些染色体疾病的风险。而侏儒症的发生原因较为复杂，多数是由基因异常引起，但并非单纯的染色体数目异常，可能涉及多个基因突变或其他遗传机制，且部分侏儒症可能是在出生后的生长发育过程中才逐渐显现出来的，所以无创DNA难以检测到与侏儒症相关的基因改变。

侏儒症有多种类型，不同类型的发病机制和遗传背景各不相同。虽然现在有一些针对特定类型侏儒症的基因检测方法，但这些检测通常需要根据具体的临床特征和家族史等进行有针对性的选择，而不是通过常规的无创DNA检测来发现。要明确诊断侏儒症，往往需要结合详细的临床评估，包括身高、生长速度、身体比例、骨骼发育情况等，同时可能需要进行一系列的检查，如激素水平测定、基因检测等。无创DNA不是诊断侏儒症的主要方法，对于侏儒症的诊断和评估需要综合多方面的因素和专业的医疗判断。

2024-09-06 浏览 23

相关文章

侏儒症唐筛能查出来吗

毕叶副主任医师山东省立医院

侏儒症通过唐筛一般不能查出来。唐筛主要是用于筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异...

侏儒症可以检查出来吗

毕叶副主任医师山东省立医院

侏儒症是可以检查出来的。侏儒症主要是由于生长激素缺乏或作用障碍等原因导致的身材矮...

侏儒症会遗传吗

毕叶副主任医师山东省立医院

侏儒症有可能会遗传。侏儒症是一种以身材矮小为主要特征的疾病，其病因较为复杂。部分...

侏儒症寿命长吗