侏儒症唐筛能查出来吗

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

侏儒症通过唐筛一般不能查出来。

唐筛主要是用于筛查胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常疾病，通过检测孕妇血清中的相关指标，并结合孕妇的年龄、孕周等因素进行综合评估。而侏儒症的病因较为复杂，多数是由基因遗传因素引起，也可能是由于胎儿在宫内发育过程中出现问题，或出生后受到某些疾病影响等导致生长激素分泌不足或作用障碍而引起。唐筛的检测项目和原理并不针对侏儒症的相关异常，所以无法检测出侏儒症。

要明确胎儿是否可能患有侏儒症，需要综合多种检查方法。在孕期，可以通过超声检查对胎儿的生长发育情况进行监测，观察胎儿的双顶径、股骨长、肱骨长等指标的动态变化，如果发现这些指标明显低于相应孕周的正常范围，可能提示存在侏儒症的风险，但这并不是确诊依据。还可以考虑进行基因检测等进一步检查，以帮助判断是否存在与侏儒症相关的基因异常。出生后，如果发现孩子的生长速度明显缓慢、身材矮小等，需要及时就医，通过详细的检查和评估来明确诊断，并采取相应的治疗措施。唐筛对于侏儒症的筛查作用有限，需要结合其他检查方法来提高诊断的准确性。

2024-09-06 浏览 6

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