肺囊性纤维化是什么病

郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院三级甲等呼吸内科

肺囊性纤维化是一种具有家族常染色体隐性遗传性的先天性疾病。

肺囊性纤维化主要累及外分泌腺，会导致黏液分泌异常亢进，黏液黏稠度增加且不易被清除。在肺部，这种异常的黏液会阻塞气道，使得细菌容易滋生繁殖，进而反复引发肺部感染，如肺炎、支气管炎等。随着病情进展，肺部会逐渐出现支气管扩张、肺功能下降等严重问题。患者常常表现出慢性咳嗽、咳痰，痰液往往比较浓稠，还会有呼吸困难、喘息等症状，并且容易出现生长发育迟缓、营养不良等全身性的表现。

从发病机制来看，是由于患者体内的囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因发生突变，该基因编码的蛋白质功能出现异常。正常的CFTR蛋白在调节细胞内外的离子转运等方面有重要作用，而突变后的蛋白无法正常行使功能，就会引起黏液成分和分泌的异常。这种疾病的诊断需要综合患者的临床表现、家族史、实验室检查如汗液氯离子检测等以及基因检测等多方面的结果。目前虽然还没有根治的方法，但通过积极的治疗措施，如使用抗生素控制感染、进行气道清理、补充胰酶改善消化和营养吸收等，可以缓解症状，提高患者的生活质量，延长患者的生存时间。

2024-11-12 浏览 2

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