囊性纤维化是什么病

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病。

囊性纤维化主要是由于囊性纤维化跨膜传导调节因子CFTR基因发生突变导致的。该基因的缺陷使得上皮细胞的氯离子通道功能异常，影响了氯离子和钠离子的转运，进而导致外分泌腺的分泌物变得异常浓稠。

在呼吸系统方面，黏稠的分泌物会阻塞气道，引起反复的肺部感染、慢性咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状，长期可导致肺部结构破坏、支气管扩张、肺功能下降，甚至呼吸衰竭。在消化系统中，胰腺分泌的消化酶减少，可导致消化不良、脂肪泻、营养不良、生长发育迟缓等问题；胆管也可能因黏稠分泌物阻塞而发生胆汁性肝硬化等并发症。患者还可能出现汗液中氯离子浓度显著升高，导致汗液咸味明显。

囊性纤维化的诊断通常需要结合家族史、临床症状、汗液氯离子检测、基因检测等。治疗方面包括对症治疗和针对病因的治疗。对症治疗主要是积极控制肺部感染，使用抗生素、支气管扩张剂等药物，以及进行胸部物理治疗来促进痰液排出；对于消化问题，可补充胰酶等帮助消化。针对病因的治疗包括一些新型的药物治疗，旨在改善CFTR蛋白的功能。

囊性纤维化是一种严重的疾病，会对患者的生活质量和预期寿命产生较大影响。早期诊断和规范的治疗管理对于改善患者的预后非常重要。同时，遗传咨询对于有家族史的人群也具有重要意义，可以帮助评估生育风险和提供相关建议。随着医学的不断发展，对囊性纤维化的认识和治疗方法也在不断进步。