白化病是显性还是隐性遗传病

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

白化病是隐性遗传病。

白化病是由于不同基因的突变导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而引起的一组单基因遗传病。患者通常全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，表现为皮肤白皙、头发雪白、眼睛虹膜色素减少呈淡蓝色或粉红色等。

之所以说是隐性遗传病，是因为当个体携带两个致病基因时才会发病。如果仅携带一个致病基因，则为携带者，一般不会表现出白化病的症状。在遗传过程中，如果父母双方均为携带者，他们的子女就有25%的概率遗传到两个致病基因从而患病，有50%的概率成为和父母一样的携带者，还有25%的概率不携带致病基因。这种隐性遗传的特点使得白化病在家族中可能隔代出现，即父母正常但子女患病的情况。

白化病目前尚无根治方法，但通过避免强烈日光照射、使用遮光剂等措施可减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。同时，社会也应该给予白化病患者更多的理解和关爱，帮助他们更好地融入社会，减少因外貌差异带来的心理压力和歧视。了解白化病是隐性遗传病对于疾病的诊断、遗传咨询和预防都具有重要意义。

2024-07-26 浏览 34

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