唐氏综合症筛查的最佳时间是在孕期的11-14周。这一阶段通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度NT并结合母体血液检测早期血清学筛查，能有效评估胎儿患唐氏综合症的风险。早期筛查有助于及时发现异常，为后续诊断和决策提供重要依据。
孕早期11-14周的联合筛查是目前国际公认的唐氏综合症筛查方案。超声NT检查通过测量胎儿颈部后方液体的厚度，结合母体血液中妊娠相关血浆蛋白APAPP-A和游离β-hCG的水平，计算风险值。这一阶段的筛查检出率可达85%-90%，假阳性率约为5%。若筛查结果显示高风险，需进一步通过绒毛取样CVS或孕中期的羊膜穿刺术进行确诊。孕中期15-20周也可进行四联血清筛查，但早期筛查的优势在于更早获取结果，留出更多时间进行后续处理。
进行唐氏综合症筛查前，需了解其局限性。筛查结果仅为概率评估，并非确诊，高风险结果需通过侵入性检查如羊膜穿刺确认，但这些操作存在轻微流产风险。孕妇年龄、体重、孕周等因素可能影响筛查准确性，需由专业医生综合评估。筛查前应充分咨询医生，明确检测的意义和可能的后续步骤，以便做出知情选择。对于高龄孕妇35岁以上或曾有唐氏儿生育史的群体，建议直接考虑产前诊断。
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