唐氏综合症的筛查通常在怀孕11-14周进行，这一阶段可通过超声检查和血液检测初步评估胎儿风险。早期筛查结合颈项透明层测量与血清标志物分析，能提供较高的检测准确性。若结果提示高风险，后续需进一步通过无创产前检测或羊膜穿刺术确诊。
怀孕期间进行唐氏综合症筛查需根据孕周选择合适方案。孕早期筛查通常在11-14周完成，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度，并检测孕妇血液中的妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平。孕中期筛查则在15-20周进行，主要分析血液中的甲胎蛋白、雌三醇等指标。近年来，无创产前基因检测技术可在孕10周后通过母体血液检测胎儿DNA，准确率超过99%。高龄孕妇或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，建议直接进行羊膜穿刺或绒毛取样等诊断性检查。
进行唐氏筛查前需充分了解检测的局限性和风险。超声检查对操作者技术要求较高，血液筛查存在一定假阳性率。诊断性检查如羊膜穿刺可能导致流产，发生率约0.5-1%。孕妇应结合年龄、家族史等因素，在医生指导下选择筛查方案。检测结果异常时需遗传咨询专家解读，避免过度焦虑。所有产前筛查都应遵循自愿原则，医疗机构需确保孕妇知情同意。保持规律产检有助于动态监测胎儿发育状况。
