唐氏综合症的筛查通常在孕期的11-13周进行，这一阶段通过超声检查和血液检测可以初步评估胎儿患唐氏综合症的风险。
唐氏综合症是一种染色体异常疾病，由21号染色体三体引起。孕期筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查在11-13周进行，通过测量胎儿颈项透明层厚度NT和母体血液中的妊娠相关血浆蛋白APAPP-A及游离β-hCG水平，结合孕妇年龄等因素综合评估风险。如果早期筛查提示高风险，通常会建议进一步诊断性检查，如绒毛膜取样CVS或羊膜穿刺术。中期筛查则在15-20周进行，通过四联筛查AFP、hCG、uE3、InhibinA进一步确认风险。
进行唐氏综合症筛查前，孕妇需了解筛查的局限性和意义。筛查结果仅为概率评估，并非确诊。高风险结果需通过绒毛膜取样或羊膜穿刺等侵入性检查确认，但这些操作存在轻微流产风险。孕妇应与医生充分沟通，结合自身情况选择适合的筛查或诊断方案。筛查时间窗口较严格，需提前预约并按时完成检查，以确保结果准确性。对于高龄孕妇或家族中有染色体异常病史者，医生可能更建议直接进行诊断性检查。
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