唐氏综合症的筛查通常在孕期进行，最佳检测时间集中在孕早期和孕中期。孕早期的筛查一般在怀孕11-14周进行，结合超声检查胎儿颈项透明层厚度NT和孕妇血液检测。孕中期的筛查则在15-20周左右，通过血清学筛查如三联或四联筛查进一步评估风险。若筛查结果显示高风险，医生可能建议进行确诊性检查，如无创DNA检测或羊膜穿刺术，后者通常在16-20周实施。
唐氏综合症是一种染色体异常疾病，由21号染色体三体引起。早期筛查有助于及时发现风险，为后续诊断和干预提供依据。孕早期的NT检查通过超声波测量胎儿颈部后方液体厚度，结合血液中妊娠相关蛋白APAPP-A和游离β-hCG水平，综合计算风险值。孕中期的血清学筛查则通过分析母体血液中的甲胎蛋白AFP、雌三醇uE3等指标，进一步提高检测准确性。若筛查结果提示高风险，无创DNA检测可通过母体血液中胎儿游离DNA进行染色体分析，准确率较高且无流产风险。而羊膜穿刺术作为确诊手段，直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析，但存在轻微流产风险，需谨慎选择。
进行唐氏综合症筛查前，孕妇需了解不同检测方法的优缺点及适用范围。孕早期筛查需严格把握时间窗口，错过最佳时期可能影响结果准确性。孕中期筛查虽时间范围较宽，但仍需按时完成。高风险孕妇应咨询专业医生，结合自身情况选择进一步检查。无创DNA检测适合希望避免侵入性操作的孕妇，但费用较高且无法覆盖所有染色体异常。羊膜穿刺术虽为金标准，但需在具备资质的医疗机构操作，术后需注意休息并观察身体反应。筛查结果仅为概率评估，并非最终诊断，孕妇应保持理性心态，避免过度焦虑。
