先天性巨结肠表现为新生儿胎便排出延迟、腹胀明显、呕吐胆汁样物、生长发育迟缓、肠梗阻症状。具体分析如下：
1.新生儿胎便排出延迟：正常新生儿出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿常超过48小时未排出。由于病变肠段神经节细胞缺失，肠管持续痉挛，粪便无法通过狭窄段，导致胎便滞留。部分患儿需通过灌肠或肛门指检刺激才能排出。
2.腹胀明显：腹部膨隆是典型体征，因粪便积聚在扩张的结肠近端。腹胀呈进行性加重，可见肠型，触诊可触及质硬粪块。严重时膈肌抬高影响呼吸，出现呼吸困难。腹部X线显示结肠显著扩张伴气液平面。
3.呕吐胆汁样物：肠内容物无法顺利下行，引发肠管扩张和逆蠕动，导致呕吐。呕吐物初期为胃内容物，后期含胆汁甚至粪渣。呕吐频率与梗阻程度相关，可能伴随脱水及电解质紊乱。
4.生长发育迟缓：长期排便困难导致营养吸收障碍，患儿体重增长缓慢，身高低于同龄标准。部分病例因反复肠炎出现低蛋白血症和贫血，进一步影响发育。
5.肠梗阻症状：完全性梗阻表现为肛门停止排气排便、剧烈腹痛和全身情况恶化。不完全梗阻则交替出现便秘与腹泻，腹泻由肠炎或粪便溢出引起。直肠指检可发现壶腹部空虚，退指后有爆破样排气排便。
先天性巨结肠需早期诊断干预，避免并发症。腹胀呕吐加剧或发热需立即就医。术后护理关注排便功能恢复，定期随访评估营养状况。母乳喂养有助于减少肠炎风险，避免滥用泻药。
