先天性巨结肠通常在新生儿期或婴幼儿期就能被发现。
先天性巨结肠是一种常见的小儿消化道畸形,由于病变肠段神经节细胞缺失,导致该段肠管持续痉挛、狭窄,粪便不能正常通过和排出,进而引起近端肠管继发性扩张。在新生儿期,患儿可能出现胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀等表现。随着患儿的生长发育,症状可能会逐渐加重,出现呕吐、营养不良、发育迟缓等情况。如果家长发现孩子出现上述异常表现,应及时就医,通过相关检查如钡灌肠、直肠肛管测压、直肠活检等明确诊断。
不同患儿的症状出现时间和严重程度可能有所不同。有些患儿可能在出生后不久就表现出明显的症状,而有些患儿可能症状相对较轻,在数月甚至数年后才被发现。对于一些症状不典型的患儿,可能容易被误诊或漏诊。家长应密切关注孩子的生长发育情况,尤其是排便情况。如果孩子存在长期便秘、腹胀等问题,即使症状不严重,也应及时带孩子到医院就诊,以便尽早明确诊断和治疗。早期诊断和治疗对于改善先天性巨结肠患儿的预后非常重要,可以避免严重并发症的发生,提高患儿的生活质量。同时,医生也应提高对先天性巨结肠的认识和诊断水平,减少误诊和漏诊的发生。
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