18三体综合征是什么

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

18三体综合征又称爱德华兹综合征，是由于染色体异常多了一条18号染色体而导致的疾病。

18三体综合征是一种严重的先天性疾病，患儿通常有明显的特殊面容，如小头、前额窄小、眼裂短、眼距宽、耳位低等。还可能伴有多种器官的畸形和发育不良，如先天性心脏病、唇腭裂、脐疝、手指重叠等。在智力方面，患儿存在严重的智力障碍，生活难以自理。这类患儿的生长发育迟缓，体重增长缓慢，肌肉张力低下。18三体综合征患儿的预后极差，大部分会在出生后不久夭折，存活时间较长的患儿也会面临严重的健康问题和生活挑战。

这种疾病的发生与多种因素有关，包括遗传因素、孕妇年龄等。孕妇年龄越大，胎儿患18三体综合征的风险越高。对于高危孕妇，可通过产前筛查和诊断，如超声检查、羊水穿刺、绒毛取样、无创产前检测等，来早期发现胎儿是否存在染色体异常。如果确诊胎儿患有18三体综合征，需要孕妇和家属谨慎考虑是否继续妊娠。对于出生后的患儿，需要多学科的医疗团队进行综合管理和治疗，包括儿科医生、心脏科医生、康复治疗师等，以尽量提高患儿的生活质量和生存时间。同时，家庭和社会也需要给予患儿足够的关爱和支持，帮助度过困难的时期。18三体综合征是一种严重危害患儿健康和生活的疾病，早期诊断和干预至关重要。

2024-10-09 浏览 7

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