18三体综合征是一种染色体异常疾病，由18号染色体三体导致，临床表现为多发畸形和严重发育障碍。该病在新生儿中发病率约为1/6000至1/8000，多数胎儿会在妊娠期自然流产，存活者常伴有显著的生命风险与健康挑战。
18三体综合征患儿具有典型的面部特征，如小头畸形、低位耳、小颌畸形及手指重叠握拳。内脏畸形常见于心脏室间隔缺损、动脉导管未闭、肾脏马蹄肾、多囊肾及消化系统脐膨出、肠旋转不良。神经系统异常表现为肌张力低下或亢进，部分患儿存在癫痫发作。生长发育迟缓贯穿整个生命周期，喂养困难导致体重增长不足，多数患儿需鼻饲或胃造瘘支持。由于免疫缺陷，反复呼吸道感染与泌尿系统感染频发，严重者可发展为败血症。
确诊需通过染色体核型分析，产前筛查如无创DNA检测或羊水穿刺可早期发现。目前尚无根治方法，治疗以对症支持为主，需多学科协作管理。心脏畸形可考虑手术矫正，但需评估手术风险与获益。家长需接受遗传咨询，了解再发风险。护理重点在于预防感染、保证营养摄入及定期监测器官功能。由于预后较差，约90%患儿在1岁内夭折，极少数存活至成年者需终身医疗照护，决策治疗方式时应充分权衡伦理与生存质量。
21三体综合症表现是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症表现为智力发育迟缓、肌张力低下、特殊面容、先天性心脏病、生长发育迟...
18-三体综合征主要有什么症状
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
18-三体综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病、肌张力...
21三体综合症治疗方法是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
21三体综合症的治疗方法包括康复训练、药物治疗、手术治疗、心理支持和定期监测。具...
什么是18三体综合症
宫伟雁
副主任医师 山东省立医院
18三体综合征是一种染色体异常疾病，由第18号染色体多出一条引起。该病症又称爱德...
什么叫21三体综合症
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
21三体综合症是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，具体表现为个体的第21对染色体...
18三体综合征是什么
王少为
主任医师 北京医院
18三体综合征又称爱德华兹综合征，是由于染色体异常多了一条18号染色体而导致的疾...
三体综合症是什么
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
三体综合症是一种由三体染色体异常引起的遗传疾病，通常表现为智力发育迟缓、身体畸形...
18三体综合征是指什么
王少为
主任医师 北京医院
18三体综合征，也被称为Edwards综合征或三倍体综合征，是一种染色体异常疾病...
如何预防18-三体综合征
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
预防18-三体综合征的关键在于孕前咨询、产前筛查与诊断。18-三体综合征是一种染...
三体综合症是什么意思
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
三体综合症是一种由三体染色体异常引起的遗传性疾病，通常表现为智力发育迟缓、身体发...
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据