苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，引发一系列临床症状。典型表现包括智力发育迟缓、神经系统异常及特殊体味，早期诊断和干预对改善预后至关重要。
苯丙酮尿症患者出生时通常无异常，随着苯丙氨酸在体内积累，3-6个月后逐渐出现症状。神经系统损害最为突出，表现为智力障碍、癫痫发作、肌张力异常或行为异常。部分患者伴随小头畸形或运动发育迟缓。由于代谢产物苯丙酮酸随尿液和汗液排出，患儿体表常有鼠尿样臭味。皮肤症状如湿疹、色素减退也较常见，尤其是金发碧眼的患儿更易出现皮肤苍白。未经治疗的患儿随着年龄增长，智力落后会愈发明显，可能出现自闭倾向或精神行为异常。
苯丙酮尿症需通过新生儿筛查早期发现，出生72小时后足跟血检测可确诊。确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制天然蛋白质摄入，使用特殊配方奶粉替代。定期监测血苯丙氨酸浓度，维持在120-360μmol/L理想范围。孕期携带者需进行遗传咨询，妊娠期加强母血筛查。延误治疗可能导致不可逆脑损伤，而规范管理可使患者智力接近正常水平。饮食治疗需持续至青春期甚至终生，同时注意维生素和微量元素补充，避免营养不良。社会支持与心理干预同样重要，帮助患者适应长期治疗需求。
