新生儿巨结肠Hirschsprung病的确认需结合临床表现、医学影像及病理检查综合判断。典型症状包括出生后24-48小时未排胎便、腹胀、呕吐或喂养困难，若出现这些迹象需高度警惕。最终确诊依赖直肠活检，通过组织学检查发现病变肠段神经节细胞缺失，这是诊断的金标准。
展开而言，诊断过程通常分步骤进行。初步筛查可通过肛门指检或腹部X光，观察肠道扩张或胎便滞留情况。进一步采用钡剂灌肠造影，能显示病变肠段与正常肠管的狭窄-扩张交界区。对于疑似病例，需进行直肠抽吸活检或全层活检，病理学确认无神经节细胞的存在。部分复杂病例可能需结合肛门直肠测压，评估肛门括约肌反射功能。基因检测如发现RET基因突变可辅助诊断，但并非必需。早期诊断对预后至关重要，延误治疗可能导致肠炎、穿孔等严重并发症。
注意事项包括新生儿出现排便延迟需立即就医，不可自行使用缓泻剂。诊断过程中需严格无菌操作，避免感染风险。钡剂造影前需禁食，防止误吸。活检后密切观察出血或穿孔迹象。母乳喂养可能缓解部分症状，但不能替代治疗。术后需长期随访肠道功能，部分患儿可能出现便秘复发或肛门失禁。家长应接受专业指导，学习腹部按摩及扩肛护理技巧。遗传咨询对家族史阳性者有必要性，但需在专业机构进行。
