无创DNA能查出所有畸形吗

王少为 主任医师 北京医院三级甲等妇产科

无创DNA不能查出所有畸形。

无创DNA检测主要是针对胎儿染色体非整倍体异常进行筛查，如21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等。通过抽取孕妇的外周血，对其中胎儿游离DNA进行分析，具有较高的准确性和安全性。存在一定的局限性，只能检测特定的染色体异常，对于其他类型的畸形，如结构畸形如心脏畸形、肢体畸形、神经管畸形等、基因异常导致的畸形等，并不能完全准确地检测出来。

虽然无创DNA在染色体异常筛查方面有重要作用，但不能替代其他检查。超声检查在发现胎儿结构畸形方面起着关键作用，可以直观地观察胎儿的各个器官和部位的形态结构。对于高风险孕妇或超声检查发现异常的情况，可能还需要进一步进行羊水穿刺、脐血穿刺等有创检查，以明确诊断。在孕期，多种检查方法相互结合、互为补充，才能更全面地评估胎儿的健康状况，减少出生缺陷的发生。所以，不能单纯依靠无创DNA来判断胎儿是否存在所有畸形，而应根据具体情况，综合选择合适的检查手段和方案。

2024-10-09 浏览 14

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