唐氏筛查主要用于评估胎儿患有唐氏综合征等染色体异常的风险，但无法直接查出所有类型的畸形。这项检查通过分析孕妇血液中的特定指标，结合超声检查结果，综合判断胎儿是否存在21-三体、18-三体等染色体异常的可能性，而非针对结构畸形进行诊断。
唐氏筛查属于产前筛查手段，其核心目标是评估染色体异常风险，而非直接检测胎儿形态结构。筛查结果通常以概率形式呈现，例如高风险或低风险。若结果显示高风险，需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等确诊性检查明确诊断。胎儿结构畸形通常需依赖超声检查，尤其是孕中期的大排畸超声如20-24周的三维/四维彩超，才能观察到心脏、四肢、面部等器官的发育情况。唐氏筛查与畸形排查属于不同维度的产前检查，二者需结合使用以提高检出率。
接受唐氏筛查前需注意孕周准确性，因筛查结果与妊娠周期密切相关。血液检测需在特定孕周早期筛查为9-13周，中期为15-20周进行，否则可能影响结果可靠性。筛查结果异常时不必过度焦虑，应咨询专业医生安排后续检查。唐氏筛查存在一定假阳性率，低风险结果不代表完全排除异常，需结合其他产检项目综合评估。对于高龄孕妇或有家族遗传病史者，建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺以提高准确性。
