成骨不全症是什么病

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

成骨不全症又称脆骨病，是一种罕见的遗传性骨疾病。

成骨不全症主要由于基因缺陷导致胶原蛋白合成障碍或结构异常，从而使骨骼变得脆弱易碎。患者往往自幼就容易反复发生骨折，轻微的碰撞甚至日常活动都可能引发骨折。除了骨折风险高外，患者还可能出现骨骼畸形，如脊柱侧弯、胸廓畸形等，这会进一步影响身体的正常功能和外观。牙齿发育不良、听力下降、蓝色巩膜等也可能是成骨不全症的表现。这种疾病会给患者的生活带来诸多不便和痛苦，严重影响生活质量，无论是身体上的伤痛，还是心理上因疾病带来的困扰和压力都不容小觑。

对于成骨不全症，目前尚无根治方法，但通过多学科的综合管理和治疗，可以在一定程度上改善患者的生活质量。这包括预防和处理骨折、通过手术矫正严重的骨骼畸形、进行康复训练以维持关节活动度和肌肉力量、关注口腔健康和听力问题等。同时，心理支持也非常重要，帮助患者及其家庭应对疾病带来的各种挑战，树立信心和勇气。社会也应该给予成骨不全症患者更多的理解和关爱，提供必要的支持和帮助，能够更好地融入社会，发挥自己的价值。随着医学研究的不断深入，希望未来能够找到更有效的治疗手段，为成骨不全症患者带来更多的希望。

2024-10-13 浏览 11

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