成骨不全症有不是遗传的吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

成骨不全症有少数不是遗传导致的。

成骨不全症大多数是由遗传因素引起的，主要与基因突变有关，呈常染色体显性或隐性遗传模式。在极少数情况下，可能会由于某些后天因素的影响而出现类似成骨不全症的表现。比如，在胎儿发育过程中，受到严重的宫内感染、接触致畸物质等，可能会对骨骼发育产生不良影响，导致出生后出现骨骼脆弱等类似成骨不全症的症状。但这种并非真正意义上的遗传性成骨不全症，而是后天因素干扰了正常的骨骼发育过程。

虽然存在非遗传因素导致的类似情况，但遗传因素仍然是成骨不全症的主要原因。对于有家族史的人群，遗传咨询和产前诊断就显得尤为重要，可以帮助评估胎儿患病的风险。而对于那些没有明确家族史但出现相关症状的患者，也需要进行详细的检查和评估，包括基因检测等，以明确诊断和确定病因。对于成骨不全症患者，无论是否为遗传导致，都需要进行全面的治疗和管理，包括药物治疗、康复训练、预防骨折等措施，以提高生活质量和改善预后。同时，社会也应该给予患者更多的理解和支持，帮助更好地融入社会和生活。成骨不全症主要是遗传所致，但也不能完全排除非遗传因素的可能，需要综合多方面因素进行分析和判断。

2024-10-13 浏览 2

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