巨输尿管是一种先天性泌尿系统畸形,主要表现为输尿管异常扩张,通常因输尿管末端功能性梗阻或结构异常导致尿液排出受阻。该疾病可单侧或双侧发生,部分病例伴随其他泌尿系统发育异常,需通过影像学检查确诊。
巨输尿管的病因主要涉及输尿管膀胱连接部神经肌肉发育异常,导致输尿管蠕动功能丧失,形成功能性梗阻。部分病例存在输尿管末端狭窄、瓣膜等机械性梗阻因素。临床表现差异较大,轻者可无症状,重者出现反复尿路感染、腰痛或腹部包块。儿童患者常见生长发育迟缓,成人可能以肾功能损害为首发表现。诊断需结合超声、静脉尿路造影或MR水成像等检查,必要时进行尿动力学评估。治疗方案根据病情严重程度制定,轻度病例可定期随访,中重度需手术干预,常见术式包括输尿管再植术、裁剪整形术等。
巨输尿管患者需注意预防尿路感染,保持充足水分摄入。术后患者应定期复查泌尿系超声及肾功能,监测有无吻合口狭窄或反流。孕妇确诊巨输尿管时需加强产前监测,部分胎儿期发现的病例可能在出生后自行缓解。日常避免憋尿及便秘,减少腹压增高因素。出现发热、腰痛等症状需及时就医,警惕急性肾盂肾炎发生。长期随访中需关注血压变化及肾功能指标,早期发现可能的肾损害。