唐氏综合症通常在孕期或出生后不久即可发现。孕期筛查和诊断技术可以在妊娠早期或中期检测出胎儿是否存在唐氏综合症的风险，而出生后通过临床表现和染色体检查也能快速确诊。
孕期筛查主要包括血清学筛查和超声检查。血清学筛查通过检测孕妇血液中的特定标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合症的风险。超声检查则通过测量胎儿颈项透明层厚度NT等指标辅助判断。若筛查结果显示高风险，医生会建议进一步进行诊断性检查，如绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测NIPT，这些方法能更准确地确认胎儿是否患有唐氏综合症。出生后，若新生儿表现出典型的面部特征、肌张力低下或发育迟缓，医生会通过染色体核型分析确诊。
孕期筛查并非百分百准确，可能存在假阳性或假阴性结果，因此高风险孕妇需结合诊断性检查确认。羊水穿刺等侵入性检查虽准确性高，但存在轻微流产风险，需谨慎选择。无创产前基因检测安全性较高，但费用相对昂贵。出生后确诊的唐氏综合症患儿需尽早接受干预治疗，包括康复训练、语言治疗等，以改善生活质量。家长应定期带孩子进行健康评估，关注生长发育情况，并与专业医生保持沟通，制定个性化护理计划。
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