白化病的遗传方式是什么

刘雯敏 副主任医师 山东省立医院三级甲等皮肤性病科

白化病的遗传方式主要为常染色体隐性遗传。

白化病是一种由于黑色素合成相关基因突变导致的遗传性疾病。常染色体隐性遗传意味着当个体携带两份突变基因分别来自父母时才会发病。如果仅携带一份突变基因，则为携带者，通常不会表现出白化病的症状。在这种遗传模式下，患者的父母通常都是携带者，本身可能没有明显的症状表现，但子女有25%的概率会遗传到两份突变基因从而患白化病，有50%的概率会成为和父母一样的携带者，还有25%的概率会不携带突变基因。白化病患者由于黑色素合成障碍，全身皮肤、毛发和眼睛等部位会出现色素缺乏的现象，如皮肤白皙、头发雪白、虹膜颜色浅淡等。对紫外线非常敏感，容易晒伤，患皮肤癌的风险也较高。由于白化病是遗传性疾病，目前尚无根治方法，主要通过避免紫外线照射等措施来减少相关并发症的发生。对于有白化病家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测可以帮助了解遗传风险，以便做出合适的生育决策。

2024-07-26 浏览 22

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