尿道下裂并非由两性畸形直接造成,而是男性生殖器发育过程中尿道开口位置异常的先天性畸形。两性畸形涉及性腺、染色体与生殖器的性别特征不一致,属于性别发育异常;尿道下裂仅表现为尿道开口位于阴茎腹侧非正常位置,不涉及性别特征的根本改变。两者属于不同的医学范畴,但严重尿道下裂可能伴随生殖器外观异常,需与两性畸形进行鉴别诊断。
尿道下裂的病因与胚胎期尿道皱襞融合障碍有关,受遗传、激素或环境因素影响。妊娠期雄激素分泌不足或受体异常可能导致尿道板未闭合,形成尿道开口异常。部分病例存在家族遗传倾向,或与早产、低体重相关。两性畸形则多由染色体异常如45,X/46,XY嵌合体、性腺发育不全或激素合成障碍导致,可能同时存在内外生殖器模糊。临床需通过染色体核型分析、激素检测及影像学检查明确区分。
诊断尿道下裂需评估尿道开口位置、阴茎弯曲程度及是否合并隐睾。轻度患者仅需观察,中重度需手术矫正以恢复排尿与生育功能。注意避免将严重尿道下裂误判为两性畸形,尤其合并隐睾时需排除性别发育异常。术前应全面检查排除其他综合征,术后关注心理辅导与功能康复。环境致畸因素如孕期接触农药、塑化剂可能增加风险,建议加强产前防护。