尿道下裂属于假两性畸形吗

李明 副主任医师 中国医科大学附属盛京医院三级甲等泌尿外科

尿道下裂不属于假两性畸形。

尿道下裂是一种男性尿道开口位置异常的先天缺陷，主要表现为尿道开口不在阴茎头的正常位置，而是位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部等部位。尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一，其发病原因较为复杂，主要与遗传因素、内分泌因素、环境因素等有关。在胚胎发育过程中，尿道沟的融合不全导致了尿道下裂的形成。虽然尿道下裂患者的外生殖器存在一定程度的异常，但染色体核型为正常男性46，XY，性腺为睾丸，具有明确的男性性别特征，只是尿道开口位置异常影响了正常的排尿和生殖功能。

假两性畸形则是一种更为复杂的性别发育异常情况。假两性畸形患者的染色体核型与性腺性别和外生殖器表现不一致。例如，男性假两性畸形患者染色体为46，XY，但外生殖器可能表现出女性化特征，这可能是由于雄激素合成或作用缺陷等原因导致的。而女性假两性畸形患者染色体为46，XX，外生殖器却可能有男性化表现，往往与先天性肾上腺皮质增生等因素有关。与尿道下裂相比，假两性畸形涉及性别判定的混淆以及更为复杂的内分泌和遗传因素的异常，两者在本质上是不同的概念。

2024-10-28 浏览 2

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