苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。
苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，使得血液和尿液中苯丙氨酸浓度异常升高。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经治疗的患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等典型症状，同时还可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，这种智力损害会进行性加重，严重影响患儿的生活质量和未来发展。
对于苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质。经过规范的治疗和管理，患儿可以在很大程度上避免智力损害，能够正常生活和学习。家长和社会也需要给予患儿更多的关爱和支持，帮助融入社会。在日常生活中，要密切监测患儿的血液苯丙氨酸浓度，根据其年龄、生长发育情况等及时调整饮食方案。同时，还需要关注患儿的心理健康，培养自信心和独立生活能力。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断、规范治疗和精心护理，患儿可以获得较好的预后。
苯丙酮尿症是什么遗传病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏...
苯丙酮尿症是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症主要...
苯丙酮尿症是什么疾病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化...
苯丙酮尿症是什么病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸在体内积...
苯丙酮尿症会导致白化病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症与白化病之间并没有直接的因果关系，但两者都涉及到代谢异常和色素合成的障...
苯丙酮尿症介绍苯丙酮尿症是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟...
苯丙酮尿症的病因
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其病因主要包括遗传因素、酶缺陷、饮食因素、基因突...
苯丙酮尿症是什么疾病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致苯丙氨酸在体内积...
苯丙酮尿症是遗传病吗
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
苯丙酮尿症确实是一种遗传病。这种疾病主要是由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷所导致，患者体...
什么是苯丙酮尿症
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍，主要由于苯丙氨酸羟化酶的缺陷导致体内苯丙氨酸无法...
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