苯丙酮尿症是什么病

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病。

苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，使得血液和尿液中苯丙氨酸浓度异常升高。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经治疗的患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等典型症状，同时还可能伴有智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，这种智力损害会进行性加重，严重影响患儿的生活质量和未来发展。

对于苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时给予低苯丙氨酸饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证患儿生长发育所需的其他营养物质。经过规范的治疗和管理，患儿可以在很大程度上避免智力损害，能够正常生活和学习。家长和社会也需要给予患儿更多的关爱和支持，帮助融入社会。在日常生活中，要密切监测患儿的血液苯丙氨酸浓度，根据其年龄、生长发育情况等及时调整饮食方案。同时，还需要关注患儿的心理健康，培养自信心和独立生活能力。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期诊断、规范治疗和精心护理，患儿可以获得较好的预后。

2024-08-29 浏览 11

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