苯丙酮尿症是什么疾病

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。

苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，从而使得血液和尿液中苯丙氨酸浓度异常升高。患儿通常在出生后数月内逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味等典型症状。如果不及时治疗，会严重影响患儿的智力发育和生长发育，导致智力低下、癫痫发作、行为异常、小头畸形等一系列严重后果。

这种疾病的发生与遗传因素密切相关，属于常染色体隐性遗传。对于苯丙酮尿症，早期诊断和治疗至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以早期发现患儿，及时采取低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制患儿对苯丙氨酸的摄入，同时保证其生长发育所需的其他营养物质。经过规范的治疗和管理，患儿可以在很大程度上避免智力损害，能够像正常孩子一样学习、生活和工作。对于有苯丙酮尿症家族史的人群，在生育前进行遗传咨询和产前诊断，有助于降低患病风险。社会也应该加强对苯丙酮尿症的认识和关注，为患儿及其家庭提供必要的支持和帮助，共同为患儿创造良好的成长环境。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但通过早期干预和科学管理，是可以有效改善患儿预后的。

2024-08-29 浏览 7

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