苯丙酮尿症是什么

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，属于常染色体隐性遗传病。

苯丙酮尿症主要是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而使其在血液和尿液中蓄积。患儿出生时通常表现正常，但随着摄入母乳或普通配方奶后，未经治疗的患儿会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液和汗液有鼠尿味等典型症状。还可能出现智力低下、癫痫发作、行为异常等神经系统损害表现。如果不及时治疗，这种智力损害将是不可逆转的，会严重影响患儿的生活质量和未来发展。

对于苯丙酮尿症，早期诊断和干预至关重要。通过新生儿疾病筛查，可以及时发现患儿，尽早开始低苯丙氨酸饮食治疗。这种治疗方法需要严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量，给予特制的低苯丙氨酸配方奶或食品。同时，需要定期监测血液中苯丙氨酸的浓度，根据检测结果调整饮食方案，以保证患儿既能获得足够的营养，又能避免苯丙氨酸蓄积。随着患儿年龄的增长，饮食限制可以适当放宽，但仍需在医生的指导下进行。还需要关注患儿的心理和社会适应能力，给予适当的支持和教育，帮助更好地融入社会。苯丙酮尿症虽然是一种严重的疾病，但如果能够早期诊断并规范治疗，患儿可以获得较好的生活质量和发育水平。