先天性成骨不全症是一种遗传性疾病，通常由基因突变引起。这种疾病的遗传模式主要为常染色体显性遗传，意味着只需一个突变基因就能导致疾病的发生。若父母中有一方携带相关基因突变，子女有可能遗传该疾病。
成骨不全症的主要特征是骨骼脆弱，易发生骨折，且骨折的发生通常与轻微的外力有关。此病的严重程度因个体而异，从轻微的骨骼问题到严重的骨折风险都有可能。成骨不全症的发生与COL1A1和COL1A2基因的突变密切相关，这些基因负责合成胶原蛋白，胶原蛋白是骨骼的重要组成部分。除了遗传因素，环境因素也可能在某种程度上影响疾病的表现。虽然大多数病例是由父母遗传，但也有部分病例是由于新的基因突变而发生，这种情况被称为新发突变。了解家族病史对于评估风险和进行遗传咨询至关重要。
在进行遗传咨询时，建议考虑多种因素，包括家族中是否有成骨不全症的病例、父母的遗传背景以及相关的医学检查。对于已知携带基因突变的个体，进行产前诊断可以帮助评估胎儿的风险。虽然成骨不全症无法治愈，但通过合理的医疗干预和康复措施，可以有效管理症状，提高生活质量。在日常生活中，注意避免剧烈运动和跌倒，定期进行骨密度检查，及时发现和处理骨折等问题，都是非常重要的。了解疾病的遗传特性和管理方法，有助于更好地应对这一疾病，减轻其对生活的影响。
