成骨不全症会遗传吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

成骨不全症一般会遗传。

成骨不全症又称脆骨病，是一种遗传性疾病，主要由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常。大多数成骨不全症患者存在遗传因素，其遗传方式可为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传较为常见，意味着如果父母一方携带致病基因，其子女有50%的概率遗传该疾病；而常染色体隐性遗传则相对少见，通常需要父母双方均携带致病基因，子女才会患病。

这种疾病的遗传特性使得家族中可能出现多个患者。遗传因素在成骨不全症的发生和发展中起着关键作用，但环境因素也可能对疾病的表现产生一定影响。患者由于胶原蛋白异常，骨骼变得脆弱易碎，容易发生反复骨折，还可能伴有蓝巩膜、牙齿发育不良、听力下降等其他临床表现。这不仅给患者的身体健康带来严重影响，也给生活质量和心理造成巨大负担。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测非常重要，可以帮助评估遗传风险、早期发现疾病，并采取相应的预防和治疗措施。同时，随着医学技术的不断进步，对成骨不全症的研究也在不断深入，希望未来能够找到更有效的治疗方法，改善患者的生活状况。

2024-10-13 浏览 8

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