唐氏综合症可以通过产前筛查和诊断技术检测出来。目前医学上已有多种方法能够在孕期发现胎儿是否存在唐氏综合症的风险，包括血清学筛查、超声检查以及更精确的产前诊断技术。这些手段能够帮助准父母了解胎儿健康状况，并为后续决策提供依据。
产前筛查主要包括孕早期的联合筛查和孕中期的四联筛查，通过检测孕妇血液中的特定生化指标，结合超声测量的胎儿颈项透明层厚度，评估胎儿患病风险。对于高风险孕妇，通常会建议进行确诊性检查，如绒毛取样、羊水穿刺或无创产前基因检测NIPT。其中羊水穿刺的准确率最高，但属于侵入性操作，存在一定流产风险；NIPT通过分析母血中的胎儿游离DNA，具有较高的准确性和安全性，但费用相对较高。
筛查结果仅提示风险概率，并非确诊。若筛查显示高风险，需进一步通过产前诊断确认。检查时机很重要，不同筛查方法有特定时间窗口，错过可能影响结果准确性。高龄孕妇、有家族遗传病史或既往生育过唐氏儿的人群更需重视产前检测。无论选择何种检查方式，都应充分了解其局限性、风险及伦理意义，并在专业医生指导下做出合理选择。
唐氏综合症多久能发现
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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吴红艳
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