小儿先天性巨结肠是一种由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便瘀滞在近端结肠，使该段肠管肥厚、扩张的先天性肠道疾病。
先天性巨结肠主要是因为在胚胎发育过程中，肠道的神经节细胞发育出现障碍，导致肠壁神经节细胞缺如。患儿出生后会出现胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀等典型症状。由于肠道蠕动功能异常，粪便不能正常排出，积聚在肠道内，从而引起腹胀逐渐加重，严重时可导致呼吸困难等。患儿还可能出现呕吐、营养不良、发育迟缓等情况。随着病情的发展，可能会并发小肠结肠炎等严重并发症，甚至危及生命。
对于小儿先天性巨结肠，早期诊断和及时治疗非常重要。诊断主要依靠临床表现、直肠指检、X线钡剂灌肠、直肠肛管测压等检查。治疗方法主要是手术治疗，切除病变的肠段，重建正常的肠道功能。手术时机的选择根据患儿的具体情况而定，一般在确诊后应尽早手术，以避免并发症的发生。术后还需要进行精心的护理和康复训练，以促进患儿的恢复和生长发育。同时，家长要密切关注患儿的病情变化，定期带患儿到医院复查，以便及时发现问题并进行处理。在日常生活中，要注意患儿的饮食和营养，保持肛门周围的清洁卫生，预防感染。小儿先天性巨结肠是一种严重影响患儿健康的疾病，需要及时诊断和治疗，同时给予患儿全面的护理和关爱，以提高患儿的生活质量和预后。
