先天性孤立肾的发生概率相对较低，在新生儿中约占1/1500至1/1000。这种先天发育异常表现为单侧肾脏缺失，另一侧肾脏通常代偿性增大以维持正常功能。多数情况下由胚胎期输尿管芽发育障碍导致，可能与遗传因素或孕期环境干扰有关。
孤立肾的形成机制与胚胎发育密切相关。妊娠第5周时，中肾管尾端需正常形成输尿管芽，若此过程受阻，同侧后肾组织无法分化为成熟肾脏。部分病例合并其他泌尿系统畸形，如输尿管闭锁或异位开口。临床观察显示，男性发病率略高于女性，左侧缺失较右侧更常见。环境因素如孕期接触某些药物、化学物质或病毒感染可能增加风险，但多数病例仍为偶发。基因突变如PAX2、RET等信号通路异常也被证实与发病相关。
孤立肾患者需终身注意肾功能保护。避免剧烈碰撞类运动以防肾脏外伤，定期监测血压、尿常规及肾小球滤过率。慎用肾毒性药物，包括部分抗生素与非甾体抗炎药。出现腰痛、血尿等症状需立即就医。孕期女性需加强产前超声检查与肾功能评估。日常保持低盐饮食与充足饮水，控制蛋白质摄入量在每公斤体重0.8-1.0克。每年至少进行一次肾脏超声与肾功能检查，早期发现潜在并发症如肾结石或高血压。多数患者可正常生活，但需建立长期随访计划。
