遗传性血管神经性水肿的病因主要是由于C1酯酶抑制剂C1-INH基因突变导致的功能缺陷或缺乏。C1酯酶抑制剂是一种重要的血浆蛋白，主要功能是调节补体系统、凝血系统和纤溶系统的活性。当C1酯酶抑制剂缺乏或功能异常时，补体系统过度激活，导致缓激肽等血管活性物质大量生成，引发血管通透性增加，进而导致皮肤、黏膜和内脏器官的局部水肿。
C1酯酶抑制剂基因突变通常以常染色体显性遗传方式传递，这意味着携带一个突变基因的个体就可能表现出疾病症状。C1酯酶抑制剂缺乏分为两种类型：I型是由于C1酯酶抑制剂蛋白的生成减少，II型则是由于生成的C1酯酶抑制剂蛋白功能异常。无论是哪种类型，最终都会导致C1酯酶抑制剂无法有效抑制补体系统的激活，从而引发水肿。水肿发作通常具有自限性，但可能反复发生，严重时可能危及生命，尤其是喉部水肿可能导致气道阻塞。
在诊断和治疗遗传性血管神经性水肿时，需注意与其他类型的水肿进行鉴别，如过敏性水肿或获得性血管神经性水肿。遗传性血管神经性水肿的诊断通常基于家族史、临床表现和实验室检查，包括C1酯酶抑制剂水平和功能的检测。治疗方面，急性发作时可使用C1酯酶抑制剂浓缩物、缓激肽受体拮抗剂或血浆来源的C1酯酶抑制剂进行紧急处理。长期预防性治疗则包括定期输注C1酯酶抑制剂或使用口服药物如达那唑、氨甲环酸等。患者应避免诱发因素，如创伤、感染、情绪波动和某些药物，以减少发作频率。
