粘多糖贮积症小儿症状是什么

女,1岁 2019-02-03

病情描述:五个月多大的孩子了,去医院检查身,体检查出粘多糖贮积症,毕竟是才五个月多很担心,咨询一下粘多糖贮积症小儿症状是什么

小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解。导致黏多糖聚集在机体不同组织,造成骨骼畸形,智能障碍等一系列临床症状和体征。体内各组织细胞内有分解不完全的黏多糖沉积,并从尿中排出。此种异常沉积涉及多种器官和组织,如心、脑、肝、脾等。在心瓣膜、血管、脑膜、角膜、骨膜等组织可见有,黏多糖沉积,此为各种临床表现的病理基础。目前,已经鉴定了引起粘多糖贮积症的酶缺陷并将其分为6种类型。患者出生时一般正常,临床症状随着年龄逐渐变得明显。。

2019-02-03

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