男,1岁 2019-02-28
病情描述:父母双方都应该是苯丙酮尿症的携带者。然而,我们夫妇都没有患痴呆症。他想知道这种疾病发病率。
苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。临床表现主要为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。它的发病率因种族而异。孩子出生时是正常的。症状通常出现在牛奶摄入后的3-6个月。症状在1岁时很明显。它影响神经系统和外观。此外,排泄在尿液和汗液中的苯乙酸有一种特殊的大鼠尿液气味。因为这种疾病会损害婴儿的智力,所以治疗越快越好。
2019-02-28
泵丙酮尿症正常值是多少?
根据你的描述。考虑为苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病。未经治疗的患
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症有复发的几率吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着
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苯丙酮尿症,是一种基因遗传病,是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低
苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。新生儿苯丙酮尿症筛查正常值应在1.2 mmo
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
新生儿患苯丙酮尿症几率高吗
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,导致的较为常见的常染色体隐性遗传性疾病
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