男,0岁 2020-05-15
病情描述:半乳糖血症的并发症有哪些
半乳糖血症是血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合症,半乳糖代谢中有三种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可以导致半乳糖血症,它是一个常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。半乳糖代谢的三种相关酶活性约为正常人的二分之一,而纯合子酶的活性则显著有降低的情况,控制上述三种酶的基因位点现在已经很清楚了。对于尿苷酰转氨酶的第9号染色体短臂,半乳糖激酶在17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第2号染色体,它的病因目前来说还不是太明确,其中肝脏、肾脏以及脑组织是最主要的受累器官。并发症主要是儿童期可有神经性耳聋。
少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化,发生腹腔积液,肝功能衰竭,出血,并发大肠埃希杆菌败血症,生长迟缓、智能发育落后,高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。
2020-05-15
半乳糖血症该怎么查
依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
半乳糖血症发病机制
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身
什么是半乳糖血症?
半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,
半乳糖血症要做哪些检查
半乳糖血症通常需要做尿液半乳糖检查或者是血半乳糖浓度测定,并且还需要做尿半乳糖和
半乳糖血症都有哪些症状
儿童是疾病的高发人群,所以在儿童的成长过程中要注意各种疾病。肝、肾、晶体及脑组
半乳糖血症的病因是什么?
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
半乳糖血症的检查
半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte
什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,
半乳糖血症是什么病
半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝
半乳糖血症怎么确诊
半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
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