半乳糖血症是什么病

男，0岁 2020-05-15

病情描述：半乳糖血症是什么病

半乳糖血症是一种内科疾病，多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝、肾等内脏出现问题，体重不增加等症状。随着年龄的增长还会引起其他并发症的出现。

半乳糖血症是常染色体、隐性遗传的先天性代谢性疾病。杂合子者，上述半乳糖代谢的三种相关酶活性。约为正常人的二分之一；而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述三种酶的基因位点，现已清楚。尿苷酰转移酶在第9号染色体的短臂，半乳糖激酶在第17号染色体的长臂。半乳糖表异构酶在第一号染色体。

半乳糖血症是一种严重的病症。随着婴儿的增长可能出现智利问题，会有语言方面的障碍，行为能力弱。并发症严重要配合抗生素进行治疗。

2020-05-15

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