半乳糖血症发病机制

男,0岁 2020-05-15

病情描述:半乳糖血症发病机制

半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝脏、肾脏、晶体以及脑组织是主要受累的器官。半乳糖的代谢过程中,所需要的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍。直接引起血中半乳糖以及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺乏所致的半乳糖血症最为常见。半乳糖-1一磷酸尿苷转移酶缺乏,是由于基因突变所致,称常染色体隐性遗传。

2020-05-15

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