男,0岁 2020-05-15
病情描述:半乳糖血症发病机制
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝脏、肾脏、晶体以及脑组织是主要受累的器官。半乳糖的代谢过程中,所需要的任何一种酶发生缺陷,均可导致半乳糖的代谢障碍。直接引起血中半乳糖以及半乳糖-1-磷酸浓度的升高。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的缺乏所致的半乳糖血症最为常见。半乳糖-1一磷酸尿苷转移酶缺乏,是由于基因突变所致,称常染色体隐性遗传。
2020-05-15
半乳糖血症该怎么查
依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
半乳糖血症是糖尿病吗
半乳糖血症是糖尿病吗?半乳糖血症是半乳糖酶缺乏而导致半乳糖代谢缺陷所引起的半乳糖
什么是半乳糖血症?
半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,
半乳糖血症的病因是什么?
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
半乳糖血症的检查
半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte
什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,
半乳糖血症是什么遗传病?
根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿
半乳糖血症是什么病
半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝
半乳糖血症是糖尿病吗
半乳糖血症一般不是糖尿病,半乳糖血症通常是由于常染色体异常所引起的遗传性疾病,可
半乳糖血症怎么确诊
半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
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