男,0岁 2020-05-15
病情描述:什么是半乳糖血症?
半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,而乳糖主要来源于乳液。经乳糖酶分解之后再成为半乳糖和葡萄糖,然后经过肠道吸收转入血循环。半乳糖需要通过特殊的代谢途径才能转变为葡萄糖,然后再被利用。如果这个过程相关的酶缺乏了会导致半乳糖代谢的障碍。
半乳糖代谢当中有三种相关的酶任何一种没发生缺陷都可以导致半乳糖血症。其中最经典也是最常见的就是磷酸半乳糖尿苷酶转移酶的缺乏。
半乳糖血症它是常染色体隐性遗传的先天性的代谢疾病。杂合子的患者上述半乳糖代谢的三种酶活性约是正常人的二分之一纯合子活性会更低一些。
2020-05-15
半乳糖血症该怎么查
依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
半乳糖血症发病机制
半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第二步。即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏,导致其前身
半乳糖血症的病因是什么?
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
半乳糖血症的检查
半乳糖证的实验室检查,包括。尿液半乳糖检查。新生儿筛查半乳糖血症。用。butte
半乳糖血症是什么
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,
半乳糖血症是什么遗传病?
根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿
半乳糖血症做什么检查
半乳糖血症的检查主要有以下几个方面,实验室检查:尿液半乳糖检查,尿糖阳性,葡萄
半乳糖血症是什么病
半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝
半乳糖血症怎么确诊
半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
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