女,1岁 2019-04-05
病情描述:孩子不怎么吃奶,还呕吐,去医院检查说是患有半乳糖血症。孩子一直体弱多病,为他真是操碎了心。想知道什么是半乳糖血症
半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。
2019-04-05
半乳糖血症该怎么查
依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量
什么是半乳糖血症?
半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,
半乳糖血症的病因是什么?
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
半乳糖血症宝宝多吗?
半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,伴有血液半乳糖增多。半乳糖代谢中任何三种相关
半乳糖血症是怎么回事?
半乳糖血症(半乳糖血症)是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖基磷酸
半乳糖血症是什么
半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何
半乳糖血症是什么遗传病?
根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿
半乳糖血症做什么检查
半乳糖血症的检查主要有以下几个方面,实验室检查:尿液半乳糖检查,尿糖阳性,葡萄
半乳糖血症是什么病
半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝
半乳糖血症怎么确诊
半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了
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