什么是半乳糖血症

女,1岁 2019-04-05

病情描述:孩子不怎么吃奶,还呕吐,去医院检查说是患有半乳糖血症。孩子一直体弱多病,为他真是操碎了心。想知道什么是半乳糖血症

半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,半乳糖血症是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶,导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。

2019-04-05

相关问答

半乳糖血症该怎么查

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

依据临床表现选做B超;通过胎儿镜采取胎血进行酶活性测定,测定羊水中半乳糖醇的含量

什么是半乳糖血症?

高秋 副主任医师  宜兴市人民医院

半乳糖血症就是指血中半乳糖增高的中毒性的临床代谢综合症。半乳糖主要是来源于乳糖,

半乳糖血症的病因是什么?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何

半乳糖血症宝宝多吗?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

半乳糖血症是一种毒性临床代谢综合征,伴有血液半乳糖增多。半乳糖代谢中任何三种相关

半乳糖血症是怎么回事?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

半乳糖血症(半乳糖血症)是人类的一种基因型遗传代谢缺陷,这是由于缺乏半乳糖基磷酸

半乳糖血症是什么

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何

半乳糖血症是什么遗传病?

赵月霞 副主任医师  宁夏医科大学总院

根据具体描述,半乳糖血症是人类基因型的遗传代谢缺陷,这是由于缺乏-半乳糖基磷酸尿

半乳糖血症做什么检查

张艳凯 副主任医师  开封市中心医院

半乳糖血症的检查主要有以下几个方面,实验室检查:尿液半乳糖检查,尿糖阳性,葡萄

半乳糖血症是什么病

张艳凯 副主任医师  开封市中心医院

半乳糖血症是一种内科疾病,多发生于儿童。常伴随着刚出生没多久的婴儿发生不喝奶。肝

半乳糖血症怎么确诊

李建飞 副主任医师  内蒙古自治区人民医院

半乳糖血症可以通过做尿液半乳糖检查,或者是血半乳糖浓度测定进行确诊,如果是患上了

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据