男,3岁 2019-04-07
病情描述:我家里有苯丙酮尿症的家族遗传史,大宝就有这个病,现在准备要二胎,请问这个病的遗传概率有多大?
苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病,遗传概率取决于父母的基因型,建议做个基因诊断,可以找出概率。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种疾病主要是饮食疗法。治疗开始得越早,效果越好。应该一开始就采用低苯丙氨酸饮食,可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。婴儿添加补充食品时,应优先考虑淀粉、蔬菜、水果和其他低蛋白食品。
2019-04-07
苯丙酮尿症有复发的几率吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着
苯丙酮尿症是遗传病吗
苯丙酮尿症是一种先天性氨基酸代谢紊乱,其中苯丙氨酸通常不能将酪氨酸转化为尿液中的
苯丙酮尿症能治疗好吗
本病为遗传代谢性疾病,自行恢复的概率极小。婴儿所需的少量苯丙氨酸可以通过计算量的
苯丙酮尿症有可能是伴性遗传的吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症的病因
苯丙酮尿症是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏所导致的一种疾病,是常染色体隐性遗传,父
苯丙酮尿症会遗传吗
苯丙酮尿症会遗传。临床上,苯丙酮尿症是一种常染色体的疾病,主要是先天遗传或者发育
苯丙酮尿症是怎么遗传的
通常来讲苯丙酮尿症是氨基酸代谢的先天性疾病,苯丙氨酸不能正常地将酪氨酸转化为苯丙
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症的正常值是多少
苯丙酮尿症是一种遗传病和遗传代谢疾病。它被称为“苯丙酮尿症”,因为苯丙氨酸代谢为
苯丙酮尿症是什么原因遗传
苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症
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