苯丙酮尿症遗传概率有多大

男,3岁 2019-04-07

病情描述:我家里有苯丙酮尿症的家族遗传史,大宝就有这个病,现在准备要二胎,请问这个病的遗传概率有多大?

苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病,遗传概率取决于父母的基因型,建议做个基因诊断,可以找出概率。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。这种疾病主要是饮食疗法。治疗开始得越早,效果越好。应该一开始就采用低苯丙氨酸饮食,可以给婴儿喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。婴儿添加补充食品时,应优先考虑淀粉、蔬菜、水果和其他低蛋白食品。

2019-04-07

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