女,1岁 2019-04-23
病情描述:我的孩子刚出生,但是吐奶严重,三四天才拉一次大便,我们去医院进行检查,医生告诉我们说是苯丙酮尿。我想问问胎儿苯丙酮尿症怎么筛查?
患有苯丙酮尿症的胎儿外表都是正常的,只有几天后会出现喂养困难,睡眠不安,苦闹等现象。如果没有经过治疗的话,四个月之后婴儿的头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液有特殊的恶臭味、常有皮肤湿疹。越随着年龄增大孩子的智力越低下,多数患儿有严重智力障碍,部分患儿有癫痫发作。如果宝宝经新生儿疾病筛查苯丙酮尿症一项异常或宝宝出现上述表现,应做如下检查,以便尽早确诊,1.血苯丙氨酸测定。2.尿碟呤谱分析。3.红细胞二氢生物碟呤还原酶活性测定。4.基因检测,能准确诊断并鉴别分型。
2019-04-23
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症该怎么办?
苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,是常染色体隐性遗传造成的,如果检查后发现苯丙酮尿
苯丙酮尿症正常数值是多少?
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的
苯丙酮尿症如何筛查
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后,针刺足根采集
苯丙酮尿症新生儿怎样筛查
苯丙酮尿症新生儿怎样筛查?目前,基本普及的新生儿疾病筛查系统主要包括苯丙酮尿症
苯丙酮尿症怎么治疗
苯丙酮尿症通常需要选择低苯丙氨酸饮食调理,或者是在医生的指导下选择四氢生物蝶呤药
苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要
苯丙酮尿症怎么做产前筛查?
只要去正规医院,无创基因的准确率就高达99%。苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病
新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?
苯丙酮尿症是四病筛查的一种。患有苯丙酮尿症的患者会出现头发发黄、皮肤发黄、智力低
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
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