女,4岁 2019-03-18
病情描述:前几天带孩子体检的时发现孩子患有苯丙酮尿症,而且苯丙氨酸含量比正常的多了1倍。小孩之前都好好的,不知道怎么突然患了这个病。苯丙酮尿症该怎么办?
苯丙酮尿症是一种先天代谢性疾病,是常染色体隐性遗传造成的,如果检查后发现苯丙酮尿症呈阴性的话,之后也是很难再出现苯丙酮尿症的,家长不用太过担心。平时喂养宝宝要注意,当天气变冷或变热,家长要注意给宝宝加减衣服,感冒了可就不好了。如要要进行苯丙酮尿症筛查,可拿厚滤纸吸收宝宝足跟末梢的血,等其自然风干后,将其邮寄到筛查中心即可。筛查中心一般采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定苯病氨酸的含量,因为苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长,测定血中苯病氨酸的含量可根据生长圈的大小来判断。苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定也可以用来测量,但其正确性较低,一般不采用。当苯丙氨酸含量大于0.24mmol/L(4mg/dl),是正常参考值的两倍时,应重新检测或定量测定静脉中的苯丙氨酸和酪氨酸。人体血液中苯丙氨酸含量为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),患者血液中苯丙氨酸含量一般在1.2mol/L(20mg/dl)以上,血液中酪氨酸含量一般正常或略低。
2019-03-18
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症有复发的几率吗
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,主要临床表现为精神发育迟缓、抽搐、色素沉着
苯丙酮尿症是怎么引起
导致患者患上苯丙酮尿症的原因有以下几个:1.遗传,遗传原因是最主要的一个原因,这
苯丙酮尿症存在有什么危害
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢的疾病,它主要是因为体内的酶的缺陷导致了苯丙氨酸
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症怎么治
苯丙酮尿症可以采用饮食和药物来做治疗,饮食上主要是以低苯丙酮氨酸的食物为主;而药
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办
患有轻型的苯丙酮尿症该怎么办呢?首先要知道。第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传
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