男,0岁 2020-05-15
病情描述:什么是小儿苯丙酮尿症 如何预防
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床有智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。由于本病属于常染色体隐性遗传疾病,所以没有办法进行预防,主要是进行产前诊断。对有本病家族史的夫妇以及先证者可以进行dna分析,再生育时进行遗传咨询和产前基因诊断。
2020-05-15
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症如何预防?
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤
苯丙酮尿症是什么疾病
苯丙酮尿症是什么疾病呢? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基
什么是苯丙酮尿症 应该如何预防
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,主要是
小儿苯丙酮尿症的病因是什么
小儿苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见的一种,是一种常染色体遗传性疾病。它
小儿苯丙酮尿症是什么病
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如何确诊苯丙酮尿症?
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小儿苯丙酮尿症是如何引起的
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