男,1岁 2019-02-07
病情描述:宝宝两天以来拉肚子,今早发现身上有疙瘩疙瘩抓破会流脓,宝宝一直不舒服,去检查医生说可能是苯丙酮尿症。如何确诊苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,尿中大量排出。正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。如若高于就应重视。平时饮食注意不要吃肥肉,控制糖份。
2019-02-07
怎么确诊是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙
确诊是苯丙酮尿症的指标是什么
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,筛查可以在胎儿出生之前或之后进行,以防止可能
苯丙酮尿症的确诊依据有哪些
苯丙酮尿症是一种先天性代谢疾病,为常染色体隐性遗传。染色体基因突变引起的肝脏苯丙
苯丙酮尿症如何筛查
苯丙酮尿症目前作为新生儿疾病筛查的普查项目。要求新生儿母乳3天以后,针刺足根采集
基因检测能不能确诊苯丙酮尿症
可以的确诊的,苯丙酮尿症必须要引起重视,建议有苯丙酮尿症的患者,要重视苯丙酮尿症
苯丙酮尿症复查多少次会确诊?
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查,是一种氨基酸代谢性疾病,如果检查值在4以上要
苯丙酮尿症的确诊方法
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其
苯丙酮尿症如何检查确诊?
由于苯丙酮尿症的特点是血液中苯丙氨酸浓度先升高,因此检测血液中苯丙氨酸浓度是诊断
苯丙酮尿症应该如何预防
苯丙酮尿症应该如何预防?第一,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病,所以一定要避
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
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