如何确诊苯丙酮尿症?

男,1岁 2019-02-07

病情描述:宝宝两天以来拉肚子,今早发现身上有疙瘩疙瘩抓破会流脓,宝宝一直不舒服,去检查医生说可能是苯丙酮尿症。如何确诊苯丙酮尿症?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,尿中大量排出。正常人苯丙氨酸(PA)浓度为0.06-0.18mmol/L(1-3mg/dl),苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是确诊苯丙酮尿症的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,还需要进一步检测才能确定,低于这个数就是正常的。如若高于就应重视。平时饮食注意不要吃肥肉,控制糖份。

2019-02-07

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