什么是苯丙酮尿症应该如何预防

男，0岁 2020-05-15

病情描述：什么是苯丙酮尿症应该如何预防

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，主要是由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为络氨酸，即使苯丙氨酸在血液脑积液各种组织中的浓度增高，主要代谢途径受阻，而次要代谢途径增强，导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物在脑组织中大量的蓄积，造成脑组织损伤而引起一系列临床症状。主要表现为智力低下，皮肤毛发色素浅淡和鼠尿臭味。

应该如何预防？第一，首先是属于遗传代谢性疾病，一定要避免近亲结婚。第二，对于苯丙酮尿症、高危家庭产前诊断是优生的重要的措施。对有本病家族史的夫妇或者是先证者，首先应该进行dna分析，并对其胎儿进行产前的诊断，可以起到很好的预防的作用。第三，同时要开展新生儿疾病筛查，及早的发现，苯丙酮尿症患者，尽早的开始治疗，可以防止宝宝智力低下。

2020-05-15

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