苯丙酮尿症可以结婚生子吗

女，24岁 2019-02-28

病情描述：妹妹曾经患有苯丙酮尿症，一直在吃药，经常去医院检查。现在他已经恢复正常生活，和普通人一样聪明。但是现在他想结婚生子。我不知道他是否能。苯丙酮尿症能结婚生子吗？

石计朋副主任医师 儿科新乡医学院第一附属医院三甲

苯丙酮尿症可以结婚生子，但这种疾病有一定的遗传可能性。为了及早发现，尽快治疗。对于有这种疾病家族史的孕妇，必须使用羊水中的脱氧核糖核酸分析或蝶呤检测对其胎儿进行产前诊断。在中国，大约80个PKU儿童的突变已经被鉴定，大约20个突变是未知的。每个PKU家族都有两个突变基因，因此基因诊断可以有三个结果，两个突变基因都可以被明确诊断。一个突变基因的诊断是清楚的，而另一个突变基因的诊断是不清楚的。两种突变基因都不能被清楚地诊断出来。。事实上，前两个结果可以提供产前诊断，而第三个结果可以在区分非经典PKU的前提下，通过连锁分析用于间接基因诊断和产前诊断。由于北京大学是一种遗传病，因此儿童和父母有必要同时采集血样进行遗传诊断。同时，由于突变基因的多样性和分析的复杂性，基因诊断应在第二次妊娠前一年至一年进行，以便根据妊娠期的基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。

2019-02-28

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