苯丙酮尿症的症状是什么?

女,7岁 2019-06-10

病情描述:邻居小孩做足底抽血筛查检查后,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.苯丙酮尿症的症状会出现什么呢?

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,出现烦躁,易激惹,行为异常等。患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,因此家长在照看孩子的时候,一定要有足够的耐心,并且发病时,不要乱用药。

2019-06-10

相关问答

苯丙酮尿症是什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯

苯丙酮尿症有哪些症状表现

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨

苯丙酮尿症是什么疾病

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是什么疾病呢? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基

苯丙酮尿症有什么症状

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

患有苯丙酮尿症的患者会出现以下症状:1.生长发育缓慢,患者不仅身材会出现发育缓慢

酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的

苯丙酮尿症的症状有什么?

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味

苯丙酮尿症的遗传形式是什么?

顾倩 副主任医师  池州市人民医院

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需

苯丙酮尿症新生儿症状是什么

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症新生儿时期的症状是什么呢? 由于苯丙酮尿症,宝宝出生大多是正常的,一

苯丙酮尿症几次能确诊

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情

苯丙酮尿症是什么原因遗传

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康

客服电话:0756-7770907  客服微信:yswx066 客服邮箱:kangpuyun@xinglinpukang.com © 2024, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心(全国) 特别声明:本站内容仅供参考,不作为医学诊断依据