女,7岁 2019-06-10
病情描述:邻居小孩做足底抽血筛查检查后,医生说苯丙酮尿症检查显阳性,但是需要确诊.苯丙酮尿症的症状会出现什么呢?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主,如果头围小,智能发育落后,出现烦躁,易激惹,行为异常等。患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,因此家长在照看孩子的时候,一定要有足够的耐心,并且发病时,不要乱用药。
2019-06-10
苯丙酮尿症是什么?
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏而产生了苯
苯丙酮尿症有哪些症状表现
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨
苯丙酮尿症是什么疾病
苯丙酮尿症是什么疾病呢? 苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基
苯丙酮尿症有什么症状
患有苯丙酮尿症的患者会出现以下症状:1.生长发育缓慢,患者不仅身材会出现发育缓慢
酮尿症和苯丙酮尿症的区别有哪些?
你好,苯丙酮尿症是由体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的
苯丙酮尿症的症状有什么?
苯丙酮尿症症状有精神发育迟滞、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、尿中有鼠味
苯丙酮尿症的遗传形式是什么?
苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。说到苯丙酮尿症临床理论的PKU的预防,那么就需
苯丙酮尿症新生儿症状是什么
苯丙酮尿症新生儿时期的症状是什么呢? 由于苯丙酮尿症,宝宝出生大多是正常的,一
苯丙酮尿症几次能确诊
苯丙酮尿症一般需要进行两次检测才能确诊。苯丙酮尿症的患者会出现苯丙酮尿症升高的情
苯丙酮尿症是什么原因遗传
苯丙酮尿症是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种。患上苯丙酮尿症
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