男,26岁 2019-04-05
病情描述:我朋友的家族有马凡氏综合症家族史,我很害怕,想知道这个马凡氏综合征是什么?
马凡氏综合征的病因为常染色体显性遗传。Dietz等(1991)通过家族连锁分析,将马凡氏综合征基因定位于15q15 ~ q21.3。硫酸软骨素A或C等粘多糖在人体许多组织中积累,如心内膜、心瓣膜、大血管、骨等,影响弹性纤维等结缔组织纤维的结构和功能,导致相应的器官发育不良和功能异常。患者尿羟脯氨酸排泄增加,血粘蛋白和粘多糖分泌增加。马凡氏综合征的并发症心血管并发症最可能包括主动脉特发性扩张、主动脉狭窄、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常。2. 眼病可并发晶体脱位或半脱位、高度近视、青光眼、视网膜脱离、虹膜炎等。神经病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤,导致癫痫大发作。此外,马凡氏综合征患者也可能有脊柱裂、脊髓膨出、脊髓空洞症。
2019-04-05
马凡氏综合征怎么诊断?
去医院进行正式检查,然后配合医生进行治疗,对症下药。马凡综合征的早期症状:主要症
马凡氏综合征是什么?
马凡氏综合征又称为马凡综合征,也叫先天性中胚层发育不良,或者叫蜘蛛指征,或者叫肢
马凡综合征是什么病?
凡综合征可能很多人对这个病不是很了解,这个病实际上是一个遗传病,是常染色体的显性
马凡氏综合征吃不胖?
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,患者通常会面临体重难以增加的问题。这主要是
什么是马凡氏综合征?
马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体
马凡氏综合症是什么?
马方综合征又称为马凡综合征,为一种遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,患病特
马凡氏综合征对眼睛会怎么样?
马凡综合征有许多症状,仅包括眼部症状。晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜
马凡氏综合征是什么意思?
马凡氏综合征是一种常见遗传性结缔组织疾病,主要表现为显性症状,即典型马凡体征。马
马凡氏综合征手术后能治好吗?
马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病,手术后能否治好主要取决于患者的具体情况和手
马凡氏综合征遗传隔代遗传吗?
马凡氏综合征是一种常见的遗传性疾病,通常是由FBN1基因的突变引起的。这种疾病的
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